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是时候开始召集全国HBOC周了&HBOC综合征还有其他吗?

将9月的最后一周(或今年的情况,即9月的最后两天和10月的前五天)指定为 全国遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)周。 It’介于“卵巢癌宣传月”和“乳腺癌宣传月”之间。

在2010年国会通过决议后,由于 力量:正视我们的癌症风险。

全国幸存者日被指定为HBOC周的星期三,此后也得到了认可。

我应该提到,大多数乳腺癌与遗传无关。大多数人都是零星的,我知道你们中有些人读这篇文章可能不太在乎我们是否称这个特定的星期和综合症。

但是,我希望您能至少关心一下。

每个人’无论如何,对我而言,我的看法很重要。因此,即使您发表评论也可以随意加入’并非属于特定的癌症人群(确实有遗传风险的人群)。

这里’s the thing, I’m wondering if it’是时候开始打电话给这个特定的星期和HBOC综合征。

为什么?

因为全国HBOC周和 HBOC综合征 听起来可能会产生误导。这个词暗示(尽管无意间)暗示着人不是等式的一部分,不是吗?

这是一个问题。

男女都携带 BRCA 1和2基因。如果男性或女性的个人怀有这些可能致命的基因突变之一,那么这两个性别都会受到影响。男女双方都是携带者,因此会将基因突变传给他们的孩子–他们是否自己患了癌症。男女都需要信息,以便评估各自的适用风险。

上述事实仍未被广泛理解。这意味着并非所有人都可以从遗传咨询和可能的BRCA1或2突变(以及其他确定的突变和综合症)检测中受益,而不是每个人都意识到自己潜在的患癌风险并将其转移给孩子。

想一想。术语HBOC综合征令人困惑。而且’一口气说。每次键入这些字母时,我仍然必须停下来思考一下这些字母的顺序,但我不会骗你。我一直在想电视频道HBO。 (或者就是我吗?)

当您听到“ HBOC综合征”一词(或“全国HBOC周”)时,您可能不知道’不考虑男人,对吗?

至少不是马上。当然,男人有乳房,但是卵巢,没有。仍然有很多误解,认为乳腺癌是女性所患的疾病。

男性可以而且确实具有BRCA基因突变。男人可以而且确实会患乳腺癌。 (但是,并非所有情况都涉及BRCA突变。)

BRCA 基因突变也会增加一个人’患其他癌症的风险,例如黑色素瘤,胰腺癌和前列腺癌。显然,男人有时也会确实患上这些癌症。

这就是为什么我们在本周所说的这种综合症很重要的原因,也许也是为什么需要更新术语的原因。

如果我们将国家HBOC周称为更简单,更具包容性的事情,例如国家遗传性癌症周,该怎么办?

这样的名字听起来更男性化,不是吗?这样的名字听起来也将包括其他类型的遗传性癌症。

毕竟,遗传性癌症不仅与BRCA突变有关,也不与乳腺癌和卵巢癌有关。

其他已鉴定的基因突变 与遗传性乳腺癌和卵巢癌以及其他类型的癌症相关的包括: PALB2CHEK2 自动取款机 BRIP1 , 和  RAD51C , 和  RAD51D。还有其他癌症综合症也大大增加了患癌症的风险。 同样,男人也受到影响.

例如,如 力量’s site:

其他几种类型 已经鉴定出癌症综合征,每种都有特定的征兆。这些综合症中的一些会增加患乳腺癌的风险,包括 考登综合症 ( PTEN  突变),李Fraumeni综合征(TP53 mutation), CDH1 mutations, and STK11 mutations. 林奇综合症 is a 遗传 cancer 综合征会增加许多癌症的风险,包括结肠癌,子宫癌和卵巢癌。

其他人则建议重命名HBOC综合征。 Mary-Claire King的同事Colin C. Pritchard建议将其重命名为King Syndrome,并在最近发表的一篇题​​为《 乳腺癌综合征的新名称可能有助于挽救生命.

这可能是一个好建议。然后再…

艾米·拜尔·谢恩曼,博客作者,受遗传性癌症影响者的拥护者,电影制片人和《 复活百合: BRCA 基因,遗传性癌症&我从不知道的祖母的救生耳语:回忆录,喜欢更改名称的想法,但不同意国王综合症将是一个不错的选择:

如果有新名称可以更有意义地说明HBOC综合征,我赞成更改名称。该名称将包括与该综合征相关的男性癌症。我已经考虑了很多,但我不知道正确的名称是什么:但是我知道正确的名称不是。这不是国王综合征。

1)虽然King的名字是对发现BRCA1综合征的Mary Claire King博士表示敬意,但它完全忽略了领导发现BRCA2的团队的Mike Stratton。 

2)此外,使用KING本身具有男性含义,只会使医疗保健提供者和个人之间对BRCA的困惑永存。 

罗德·里奇(Rod Ritchie),乳腺癌患者的拥护者和有力支持者 MaleBC.org, 同意更改名称并共享此名称:

患有乳腺癌和前列腺癌一直使我认为我对这些癌症具有遗传易感性,但我的BRCA测试发现我的BRCA1基因变异不明(VUS),我很清楚有30个基因与这些癌症有关。

我必须承认,当我听说HBOC综合征时,我惊讶地发现P代表前列腺 不是 在标题中,那么其他人可能会争辩说,P代表胰腺癌,M代表黑色素瘤。当需要澄清此首字母缩写词并考虑宣传目的时使用更吸引人的名称时,我猜测是HBOPPM周将不会成为最终名单。

我建议本周应该是“风险基因周”。

好吧,这肯定是一个更吸引人的名字。

乔治亚·赫斯特,林奇综合症的幸存者,发推文说她认为改名是“stellar idea”。此外,她说:

我认为“遗传性癌症周”会更好–包括男性和其他遗传性癌症,例如林奇综合征,胰腺癌,前列腺癌等。我认为HBOC确实暗示影响主要在女性身上。

同意。

Ellen T. Matloff,女士,CGC,遗传顾问,总裁兼首席执行官我的基因Councel, said this:

重命名HBOC综合征的好主意!当我们仅关注乳腺癌和卵巢癌时,它会做一些坏事:它使我们仅关注女性而排除了男性,并且可以使我们忽略可能是该综合征一部分的所有其他癌症,包括胰腺癌,输卵管癌管,原发性腹膜等

I’我也赞成更改HBOC Week的名称,而我从不亲自使用HBOC这个名称。

我再次同意。

苏·弗里德曼,执行董事 力量,提供了以下见解:

多年来,基因测试技术已经发展,但是遗传术语却没有。 HBOC不能代表遗传性癌症综合征或突变的全部范围。小组测试可以确定与遗传性乳腺癌,卵巢癌和其他癌症相关的其他基因,例如ATM,PALB2,PTEN等。

不同突变和综合征之间的癌症风险存在重叠。林奇综合症(最常与大肠癌和子宫癌相关)也与卵巢癌,胰腺癌和前列腺癌的风险增加有关。 3月22日是林奇综合症宣传日。五月是PTEN宣传月。但是其他突变和综合征呢?

很难知道最好的方法,特别是当HBOC一词在医学文献中仍然存在时。如果我们的目标是更多的意识,也许我们需要更多的天,几周和几个月的时间来适应所有的突变和综合症。另一方面,巩固我们的努力并每年指定一个新名称和一天来代表所有遗传性癌症可能会更有效。尽管风险存在差异,但所有与癌症相关的遗传突变的人都面临着类似的挑战。用新名称指定一个共同的意识日可以使我们大家团结一致。

好像我问过的人都同意HBOC综合征和HBOC周的术语需要改变。

那么现在怎么办?

I’m not sure, and I’我无法建议HBOC综合征的最佳替代名称是什么。但我确实建议在可能的情况下就可能的名称更改进行讨论。诚然,想出一个令所有人满意的新名称可能是一个挑战。

I’我也很舒服地建议,关于将“全国HBOC周”的名称改为“全国遗传性癌症周”的讨论也不是一个坏主意。这个似乎很可行。

你怎么看?

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您如何将HBOC周和HBOC综合征的名称更改为其他名称? 你有名字建议吗?

您是否有任何已知的基因突变?

你有遗传咨询和/或检测?

8 thoughts to “是时候开始召集全国HBOC周了&HBOC综合征还有其他吗?”

  1. 一如既往的发人深省和信息丰富。我必须承认,我很容易对各种缩写感到困惑。也许更重要的是,作为一个真正关心这些问题的人,也许比普通熊更关心我,我确实担心会发生太多事情,以至于常常感到不知所措。当然,癌症在个人和社会上都是压倒性的,所以也许这是适当的。但这确实让我停顿了一下,术语的混乱和数量可能与预期的影响相反,即,人们可能会觉得负担太重,无法进行调整。

    1. 杰弗里(Jeffrey),您可能会对这种调整感到正确。在《癌症之地》中有很多需要吸收,消化和尝试的东西,’肯定是。感谢您阅读并抽出宝贵时间发表评论。

  2. 我认为我们应该将其称为“国家遗传性癌症周”,因为它涵盖了男性和女性,所有癌症,并且可以帮助教育公众关于遗传性和非遗传性癌症之间的区别,因为在这个时候,大多数人仍然对诸如“hereditary” and “genetic”并有助于澄清差异。

  3. 我的第一感觉是遗传性癌症周。它具有包容性,没有人将HCW作为电缆网络

    顺便说一下,您的书今天到了,我要在我们等房子关门时阅读。我受到鼓舞,并期待着以树木,湖泊和塞拉利昂山脉的壮丽景色来建立办公室。啊!最后– a room of my own.

    给你的爱,
    伊琳娜

    1. 艾琳,是的!那就好多了!我希望你喜欢我的书。不确定“享受”是否是正确的词,但您知道我的意思。很高兴您很快就会拥有自己的房间!希望在那里继续写作。 ðŸ™,

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