“考登综合症:脑袋大,问题大” –拉拉·霍夫曼(Lara Huffman)为国家遗传性癌症周做客座

每年,我都会分享一个客座帖子 全国遗传性癌症周。顺便说一句,我很高兴这个名字的改变。过去,这周被指定为国家遗传性乳房&卵巢癌周。它’更改此名称的过去时间(过去)。新名字(谢谢, 力量 ),则更具包容性。

您可能想阅读, 是时候开始召集全国HBOC周了&HBOC综合征还有其他吗?

今年,我很高兴分享劳拉·霍夫曼(Lara Huffman)的作品。你们中有些人熟悉她的出色博客, 起床摇摆。 (如果你’(不是,请检查一下!)Lara十年前被诊断出患有乳腺癌,享年30岁。她最近得知自己的DNA携带了一种基因突变(不是BRCA)。

我认识你’ll appreciate Lara’的一块。完成阅读后,请务必在下面对Lara提出问题或发表评论。

考登’症候群:大头大问题

通过劳拉霍夫曼

在获得了每年的乳房X线照片(有时每两年一次)和超声检查后五年,我在30岁时被诊断出患有1期乳腺癌。那是十年前。

在那五年期间,有一次,一个年长的女人轻轻地问我,因为我还很小,所以我在候诊室做乳房X光检查。像她一样,我坐在不舒服的椅子上,身穿医院长袍,身穿Pepto Bismal遮荫,等待我的名字被呼唤,这样我就可以克服它。

阿仁’你还太年轻而不能来这里吗?” she asked.

我凝视着她,眨了眨眼。

“我妈妈被诊断出时是35岁,而去世时是40岁。”

之后,她无话可说。你能对一个二十多岁的女人(对某些人来说看起来像少年)说些什么呢?

I’可以肯定她的意思很好,但是如果没有很好的理由,为什么还有一个年轻女人会在乳房X光检查的候诊室呢?

在我20多岁的大部分时间里,我知道我会患乳腺癌。尽管我20多岁的时候充满不确定性,并且做出了一系列非常糟糕的决定,但我对罹患乳腺癌深信不疑。我知道我会得乳腺癌,就像我知道自己的名字一样。毕竟,我是我母亲的女儿。我看起来像她,说话像她,走路像她。

在10年前我被诊断出并被猛烈推上癌症治疗车后,我一生中的一站就是遗传咨询。 ( 进行! 但是我不想继续!我要去哪里 哈哈,公交车司机想去的地方。我很害怕–为什么会这么快?) 

我同意接受遗传咨询以了解我是否患有BRCA突变的两个原因是:1.我弟弟的三个女儿和2.如果有突变,我会’我们选择了双乳切除术。

当遗传咨询师询问BRCA测试的结果并告诉我结果是否定的时,她建议我回来进行其他基因测试。她提出了高于平均水平的头部尺寸和甲状腺问题的病史(即甲状腺肿大,使我看起来像我有一个亚当的苹果,使我甲状腺功能亢进),这暗示我可能患有 考登’s Syndrome.

我对互联网上的考登综合症进行了快速的互联网搜索,马上,我知道这就是我所拥有的。但是,我是一个30岁的害怕乳腺癌患者,并且我没有足够的情感能力或支持系统来应对一切罕见的遗传突变的诊断。

10年前,当我研究考登综合症时,我读到了患有登革热综合症的人罹患各种癌症的高风险。根据美国国家医学图书馆的定义,考登综合症( 关联 ):

考登综合症是一种以多种非癌性肿瘤样生长为特征的疾病,称为错构瘤,罹患某些癌症的风险增加。

几乎所有患有考登综合症的人都会发展错构瘤。这些生长最常见于皮肤和粘膜(如嘴和鼻子的衬里),但它们也可能发生在肠和身体的其他部位。错构瘤在皮肤和粘膜上的生长通常会被人看到’s late twenties.

考登综合症与罹患几种类型的癌症(尤其是肝癌)的风险增加相关 胸部 在下颈的腺体 甲状腺 ,以及 子宫 (子宫内膜)。在考登综合症患者中发现的其他癌症包括 大肠癌, 肾癌以及一种称为 黑色素瘤 。与一般人群相比,患有考登综合症的人在年轻的时候患上这些癌症,通常是从三十多岁开始。牛,甲状腺和子宫内膜的其他疾病在考登综合症中也很常见。其他体征和症状可能包括头肿大(头畸形)和一种罕见的非癌性脑肿瘤,称为Lhermitte-Duclos病。一小部分受影响的人延迟了发育或智力残疾。

我已经感觉自己被乳腺癌压垮了。如果对一种癌症的治疗感觉就像一辆从地狱到我的公共汽车,那么基因突变意味着我永远也不会跳下公共汽车向其他乘客告别。我将无法处理它。

快进了八年,一个年轻的乳腺癌患者朋友与我联系。 “莎拉”在她最初被诊断出患有2期乳腺癌时才20多岁,她也像我一样是BRCA阴性的。莎拉(Sarah)告诉我她的乳腺癌已经回到了第4阶段,并且最新的基因检测表明她确实患有Palb2基因突变。

莎拉想到了我,决定伸出手去看看我是否回去接受最新的遗传咨询。我没有,但是听到朋友的4级诊断正是我需要从否认孔中爬出来并一劳永逸地解决这个问题。

另外,我当时处在更好的位置。我已经定期看治疗师六年了,并且一直在服药以治疗我的广泛性焦虑症和抑郁症。我还参加跑步运动来帮助我应对焦虑。

我这次有了支持系统来处理诊断。

让人惊讶的是,基因测试显示我确实患有考登氏综合症,这是PTEN基因的突变,这一点令所有人(尤其是我)感到惊讶。我将让PTEN基金会的网站( 关联 )进一步说明: 

PTEN在人体中的作用之一就是作为抑癌基因,这意味着PTEN在正常工作时可以抑制任何试图失控而变成肿瘤的细胞的生长。 我们所有的基因都是成对出现的。没有PHTS(PTEN肾癌肿瘤综合征)的人的每个细胞都有两个PTEN基因拷贝。在患有PHTS的人中,这些PTEN基因副本之一发生了变化,使其无法在人体的每个细胞中起作用。 可以想象,这使患有PHTS的人患肿瘤的风险增加。

基本上,我的抑癌基因不能正常工作,这使得囊肿和肿瘤也可以在我的内外都处于活动状态。 (嘿,我要服用甲状腺,然后您进入乳房并将其烧掉。我们去raaaaage他妈的一些狗屎

即使我得到这个诊断后处于更好的位置,但不会撒谎,但它仍然很艰巨并且需要处理很多。当我以为我被诊断出患有乳腺癌时无法解决这个问题时,我是对的。我的新诊断也让我为从未生过孩子而松了一口气,因为我家谱中的这种遗传突变可以终结于我。  

我有一生的病,这意味着要去看肿瘤科医生并进行预防性检查(我希望)。 我的余生。我玩的是打地鼠的肿瘤,对此我的控制为零。

在这10年后或任何时候,我永远都不会“毕业”并停止看肿瘤科医生。实际上,我每年见他两次,并进行例行的血液检查,静脉输液,CT扫描,结肠镜检查以及这种虐待狂的mol鼠游戏所需要的其他内容。

太累了,有时我会沉迷于可怜的聚会。我是人。

之后,我继续前进,并尽我最大的努力使自己成为基因突变者。我去跑步。与朋友交谈。与治疗师讨论我的恐惧。在树林里散步。宠爱所有的狗。

我试着专注于我可以改变的事物,接受我不能改变的事物。

我的未来可能充满无尽的医生约会,扫描,焦虑和外伤,但尽管如此,我仍将尽我所能。

请不要叫我勇敢或鼓舞人心。一世 那。

这种突变是我的一部分,是我的文字DNA,但不是我本来并渴望成为的全部。

关于劳拉: 劳拉·霍夫曼(Lara Huffman)和她的两个笨蛋(Boomer和Mal)一起住在匹兹堡。她喜欢跑步,摄影和破坏粉红丝带文化和剥削。参观拉拉’s blog, 起床摇摆,并确保喜欢她的博客’s Facebook页面 too.

您是否曾经接受过基因突变测试?

你听说过考登吗’劳拉氏综合症’s piece?

您有关于Lara的问题或意见吗?

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3 thoughts to ““考登综合症:脑袋大,问题大” –拉拉·霍夫曼(Lara Huffman)为国家遗传性癌症周做客座”

  1. 亲爱的劳拉,
    这是一本非常有启发性的读物,非常感谢,对不起,您必须仔细阅读!祝您在未来的治疗和生活中一切顺利。不幸的是,我们的家人对考登非常了解’s Syndrome.
    我的外nie女Tanja于2020年3月因初诊乳腺癌而去世–到最后,她的身体遍布了整个身体–坦贾(Tanja)出生于37岁,头比平常大,并且有一些其他迹象,我们现在知道这些迹象与PTEN基因突变有关/ Cowden’氏症候群。没人真正知道考登’丹麦当时仅是大约5年前的s综合征,这种综合征在丹麦已得到研究和重视。 Tanja主要在美国的医学论文中读到了有关Cowden的信息后,才对自己有所了解。她终于松了一口气,弄清楚了为什么她总是感到有些不安。‘different’ in this world.
    ja子患有癫痫病,最初由医生解释,出生时头部被挤压,因为她的头比平常大。 Tanja在12岁时首次接受甲状腺癌手术,医生认为去除一些甲状腺就足够了,但是事实并非如此。’t。她进行了2次进一步的手术,最终清除了整个甲状腺。
    ja子一生中从未真正过完全健康,当她在36岁被诊断出患有乳腺癌时,它突然变成了三重阴性乳腺癌,而化学疗法却没有’根本无法工作,癌症太强了。当医生最终同意切除乳房时,事实证明癌症已经扩散到了她的肝脏,从而结束了可能的手术。最重要的是,极具侵略性的皮肤癌/黑色素瘤已经扩散到了受感染的乳房上。从被诊断出患有乳腺癌直到谭佳’仅仅过了一年就过早了死亡,最后一切都非常快,这对她来说是最好的,因为她正在全身心地受到伤害,医生们可以做的就是给她服用吗啡。
    ja子’的妈妈当然很沮丧–和家人一样–我们谈论了很多,我们如何帮助获得有关PTEN / Cowden的信息’症候群,也许可以帮助其他人。
    如果您有任何建议,我们将不胜感激。
    再次感谢您对此有所启发。
    一切顺利
    海尔·尼尔森(Helle Nielsen)

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